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基因組重測序（Re-Sequencing）是對已知基因組序列信息的個體進行測序，可在此基礎上對個體或群體進行基因型差異性分析。基因組重測序主要用于輔助研究者發現大量的單核苷酸多態性位點（SNP）、拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）等變異位點，以高效準確獲得生物群體的遺傳特征，并方便進行全基因組關聯性分析（GWAS），在人類疾病和動植物育種研究等方面意義重大。
Types of genome alterations that can be detected by next-generation sequencing
Meyerson et al., Nature Reviews Genet，2010
1. 重測序分析加速：烈冰開創了從任務投遞、數據切分到容器多線程的三重調度加速框架，最終實現了重測序分析的大幅度加速，4小時即可完成一個樣本的人類重測序分析，較傳統的分析方法（68-92小時）提高了十多倍速度；
2. 定制化分析策略：根據不同測序物種和測序方案，定制化選擇參考基因組版本、比對算法和注釋用數據庫區域信息等；
3. 全面的數據庫整合：不斷更新基因組數據庫并進行多數據庫多版本整合，獲得準確的基因信息與注釋；
4. 強大的組學聯合分析能力：將基因組重測序與轉錄組測序和甲基化測序等技術進行結合，將單一的基因變異數據進一步拓展。
組織樣品：
1. 新鮮動物組織干重≥0.5g
2. 新鮮植物組織干重≥2g
3. 新鮮培養細胞數≥4×106個
4. 全血（哺乳動物）≥1ml
5. 全血（非哺乳動物）≥0.5ml
DNA樣品要求：
1. DNA總量≥2μg，濃度≥20ng/μL，體積要求15-100μL；
2. OD260/280介于1.8-2.0之間；
3. Agilent 2200質檢合格，DNA樣本主峰范圍在100-500bp；
4. 電泳檢測無明顯RNA污染，基因組條帶清晰、完整，無降解；
5. 送樣時請標記清楚樣品編號，管口使用Parafilm膜密封；
6. 樣品保存期間切忌反復凍融；
7. 送樣時請使用干冰運輸。
1. 客戶樣本：新鮮培養細胞數≥4×106個；
2. 提取基因組DNA：DNA總量≥2μg；
3. DNA質控：Agilent 2200質檢合格，DNA樣本主峰范圍在100-500bp；
4. 文庫構建：隨機引物PCR擴增；
5. 上機測序：測序數據量達到50X覆蓋深度，不同物種間存在差異，人一般達到30X。
堿基質量結果圖
注：左圖橫坐標代表堿基位點，縱坐標代表堿基質量值，不同顏色曲線代表不同堿基在每條read上的質量值；右圖橫坐標代表堿基位點，縱坐標代表堿基含量比值，不同顏色曲線代表不同位點各堿基含量。
DNA Mapping結果
Yamagishi MEB et al., PLoS One. 2017
注：該圖展示了不同品系bull的測序reads的mapping率
call SNP分析結果
Kong HR et al., AJAS. 2018
注：該圖展示了不同分組每條染色體SNP的數量
CNV區域在全基因組上的分布
Khatri B et al., PLoS One. 2019
注：該圖展示了不同品系（HS和LS）的Japanese quail CNV區域在全基因組上的分布情況。外圈為HS品系，內圈為LS品系
突變注釋結果
注：該圖展示了基于數據庫鑒定的突變類型，以及不同突變類型數量的占比情況
多樣本位點篩選
注：該圖同時展示了在樣本群體中CNV和SNV的變異頻率
GO分析結果
注：該圖從生物過程（BP）、分子功能（MF）和細胞組分（CC）三個方面展示了突變基因顯著富集的GO條目（Top 15）
圖9 Pathway分析結果
注：該圖展示突變基因的Pathway分析結果（Top 15），紅色為顯著性條目，藍色為非顯著性條目
突變位點保守性分析
Guo Q et al., Dna & Cell Biology, 2014
注：多物種MYH7氨基酸序列比對結果表明該突變位點具有高度保守性，并通過軟件預測該位點突變前后的蛋白的3D結構
SNVs和InDels韋恩圖
Yamagishi MEB et al., PLos ONE. 2017
注：該圖展示了4種品系中鑒定出的SNVs和InDels的Venn分析結果
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